疼痛為早期癥狀，可發(fā)生在腫瘤出現(xiàn)以前，起初為間斷性疼痛，漸轉(zhuǎn)為持續(xù)性劇烈疼痛，尤以夜間為甚。惡性大的腫瘤疼痛發(fā)生較早且較劇烈，常有局部創(chuàng)傷史。骨端近關(guān)節(jié)處腫瘤大，硬度不一，有壓痛，局部溫度高，靜脈擴(kuò)張，有時(shí)可摸出搏動(dòng)，可有病理骨折。全身健康逐漸下降至衰竭，多數(shù)病人在一年內(nèi)有肺部轉(zhuǎn)移。

　　臨床上常發(fā)生于青少年，下頜骨少上頜骨多見(jiàn)，并有損傷史。早期癥狀是患部發(fā)生間歇性麻木和疼痛，進(jìn)而轉(zhuǎn)變?yōu)槌掷m(xù)性劇烈疼痛伴有反射性疼痛;腫瘤迅速生長(zhǎng)，破壞牙槽突及頜骨，發(fā)生牙松動(dòng)、移位，面部畸形，還可發(fā)生病理性骨折。在X線(xiàn)片上顯示為不規(guī)則破壞，由內(nèi)向外擴(kuò)展者為溶骨型;骨皮質(zhì)破壞，代以增生的骨質(zhì)，成日光放射排列者為成骨型。臨床上也可見(jiàn)兼有上述兩型表現(xiàn)的混合型。晚期患者血清鈣、堿性磷酸酶可升高，腫瘤易沿血道轉(zhuǎn)移至肺。

　　患者病程長(zhǎng)短不一，從出現(xiàn)癥狀到就診短則數(shù)天，長(zhǎng)達(dá)數(shù)年，平均3～4個(gè)月。好發(fā)部位在膝關(guān)節(jié)周?chē)?。最早出現(xiàn)的臨床癥狀是疼痛，多為隱痛，持續(xù)性，在活動(dòng)后疼痛加重。夜間痛較明顯?；疾砍霈F(xiàn)包塊，包塊增長(zhǎng)速度常以月計(jì)，當(dāng)腫塊明顯增大時(shí)可出現(xiàn)鄰近關(guān)節(jié)的反應(yīng)性積液，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。早期疼痛常于輕傷后突然發(fā)生，腫脹開(kāi)始輕微，以后逐漸加重，呈偏心性梭形腫脹。腫塊硬度不一，因腫瘤質(zhì)地而異，溶骨性病損者較成骨者為軟。患處皮膚發(fā)亮，表面靜脈擴(kuò)張，皮溫升高。如腫瘤體積較大并鄰近關(guān)節(jié)，可影響關(guān)節(jié)功能。部分患者就診時(shí)已有其他部位轉(zhuǎn)移。

　　腫瘤體積的大小可根據(jù)腫瘤部位的深淺，以及腫瘤侵及軟組織大小而不一。腫塊局部伴有壓痛，其硬度根據(jù)腫瘤組織內(nèi)所含的骨組織多少而不同。瘤體較大時(shí)則可出現(xiàn)皮膚表面血管怒張現(xiàn)象。

　　最典型的發(fā)病部位是四肢的管狀骨(占80%)，特別是股骨(40%)、脛骨(16%)和肱骨(15%)。股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端和肱骨近端是最常見(jiàn)的部位。50%～75%的骨肉瘤發(fā)生于膝關(guān)節(jié)附近。在腓骨、髖骨、下頜骨、上頜骨和脊柱骨的骨肉瘤相對(duì)少見(jiàn)。顱骨、肋骨、肩胛骨、鎖骨、胸骨、尺骨、橈骨和手足部的小骨骨肉瘤罕見(jiàn)。在長(zhǎng)管狀骨中，骨肉瘤主要發(fā)生于干骺區(qū)。發(fā)生于骨干的骨肉瘤約占2%～11%。骨肉瘤可以蔓延至骺端，尤其當(dāng)骺板閉合以后，但發(fā)生于骨端的骨肉瘤卻非常罕見(jiàn)。骨骺骨肉瘤(epiphyseal osteosarcoma)主要見(jiàn)于股骨髁。

　　病人自出現(xiàn)癥狀至來(lái)院就診時(shí)間多在2～4個(gè)月內(nèi)。骨肉瘤細(xì)胞分化較好者，來(lái)院就診時(shí)間較晚，可在出現(xiàn)癥狀半年左右。就診時(shí)病人全身情況良好，疾病發(fā)展到后期可出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕、貧血等中毒現(xiàn)象。出現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移的病人最初肺

　　部可以無(wú)癥狀，晚期出現(xiàn)咯血、氣憋及呼吸困難。

　　骨肉瘤的亞型：

　　1.毛細(xì)血管擴(kuò)張型骨肉瘤 較少，僅占5%，是惡性度較高的成骨肉瘤。病史短，腫瘤生長(zhǎng)迅速，X線(xiàn)片為溶骨性破壞。大體標(biāo)本腫瘤呈梭形腫脹，皮質(zhì)變薄，為紅褐色血竇，竇壁有腫瘤組織。鏡下：在充滿(mǎn)血液的腔隙里存在惡性腫瘤細(xì)胞及腫瘤性骨樣組織，X線(xiàn)片和低倍鏡觀察相似于動(dòng)脈瘤樣骨囊腫。

　　2.小圓細(xì)胞骨肉瘤 少見(jiàn)，惡性度高，預(yù)后差。X線(xiàn)片為溶骨性破壞，肉眼所見(jiàn)灰白魚(yú)肉樣，鏡下由大量密集的小圓細(xì)胞組成，細(xì)胞呈圓形、卵圓形、短梭形，包膜界限不清，胞質(zhì)量少，核大小不等，核仁不清楚，細(xì)胞間有結(jié)締組織分隔。細(xì)胞間可見(jiàn)腫瘤性骨樣組織。

　　3.纖維組織細(xì)胞型骨肉瘤 發(fā)病年齡通常在第3個(gè)年齡組之后。X線(xiàn)片為溶骨性破壞累及長(zhǎng)骨骨端，有時(shí)有棉團(tuán)狀或云霧狀的陰影。很少有典型的骨膜反應(yīng)。鏡下視野有特征性的多形性梭形細(xì)胞及多核巨細(xì)胞，許多多核巨細(xì)胞有怪形核，有時(shí)有炎癥背景，特征性的車(chē)輻狀或螺旋狀排列，有時(shí)細(xì)胞可以有少數(shù)突起，像所有的成骨肉瘤一樣，多形細(xì)胞彌漫排列，鏡下還可見(jiàn)典型的腫瘤樣骨及骨樣組織形成。

　　4.髓內(nèi)高分化骨肉瘤 極少見(jiàn)，是惡性度低的骨肉瘤，發(fā)病年齡較大，癥狀輕，X線(xiàn)相似纖維異樣增殖癥，但邊界不清，侵犯或穿透皮質(zhì)。大體標(biāo)本為灰白色橡皮樣，鏡下為大量增生的纖維細(xì)胞，這些細(xì)胞核染色深，形態(tài)不一，細(xì)胞間可見(jiàn)數(shù)量不等的腫瘤性骨樣組織及骨。

　　5.多中心型骨肉瘤 現(xiàn)代學(xué)者認(rèn)為骨肉瘤是全身性疾病，多數(shù)為單發(fā)的病灶和現(xiàn)代檢測(cè)方法不能查出的微小病灶組成。多發(fā)型者少見(jiàn)，多個(gè)腫瘤病灶同時(shí)出現(xiàn)，而成年病人先為單發(fā)病灶，而后逐漸多發(fā)。均好發(fā)于長(zhǎng)骨，X線(xiàn)表現(xiàn)為成骨型，AKP很高，預(yù)后較差，多無(wú)內(nèi)臟轉(zhuǎn)移。

　　6.皮質(zhì)內(nèi)骨肉瘤 極少見(jiàn)，病變常發(fā)生于脛骨干的骨皮質(zhì)內(nèi)，X線(xiàn)在皮質(zhì)內(nèi)有透光區(qū)，周?chē)杏不?，相似骨樣骨瘤。鏡下同于一般的成骨肉瘤?？蓮?fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移。

　　7.骨旁骨肉瘤 常見(jiàn)，好發(fā)于30～40歲病人的股骨后側(cè)。典型的X線(xiàn)表現(xiàn)為相當(dāng)致密的陰影，位于正常骨皮質(zhì)的表面，向周?chē)浗M織侵犯。X線(xiàn)片或CT可見(jiàn)腫瘤與皮質(zhì)之間有放射透光縫隙。腫瘤表面呈完整的分葉狀，邊緣不規(guī)則。肉眼可見(jiàn)腫瘤為高度硬化的腫塊。鏡下：腫瘤為大量增生的梭形細(xì)胞，有輕度異形性，核分裂少見(jiàn)，其中可見(jiàn)中等量膠原纖維。這些梭形細(xì)胞間可見(jiàn)腫瘤性骨及骨樣組織生成。有時(shí)尚可見(jiàn)分化好的骨內(nèi)病灶。預(yù)后較好。

　　8.去分化骨旁骨肉瘤 罕見(jiàn)，可以從低度惡性骨旁骨肉瘤發(fā)展而成或由先前切除不徹底的低度惡性骨旁骨肉瘤復(fù)發(fā)而成高度惡性腫瘤。X線(xiàn)相似于傳統(tǒng)型骨肉瘤。鏡下可見(jiàn)分化較好的梭形細(xì)胞成分，平行而不規(guī)則的骨小梁排列，相鄰部位可見(jiàn)高度間變纖維肉瘤成分并可見(jiàn)腫瘤性骨及骨樣組織生成。預(yù)后相似于傳統(tǒng)型骨肉瘤。

　　9.骨膜骨肉瘤 很少見(jiàn)，好發(fā)于青年人的長(zhǎng)骨干的表面，向外生長(zhǎng)形成透光性軟組織腫塊，邊緣不清。中間可見(jiàn)放射狀骨針垂直于長(zhǎng)骨干。肉眼腫瘤分葉狀，有明顯的軟骨，其中有鈣化和骨化。鏡下為分葉狀?lèi)盒攒浌墙M織可見(jiàn)纖細(xì)的花邊狀的骨樣組織生成，病變晚期可侵犯髓腔。預(yù)后較好。

　　10.高度惡性表面骨肉瘤 較少見(jiàn)，常發(fā)生在股骨干的表面，骨皮質(zhì)表面與髓腔不相通。X線(xiàn)像骨膜骨肉瘤。肉眼所見(jiàn)腫瘤體積較大，常見(jiàn)出血壞死。鏡下為高度間變的腫瘤，細(xì)胞形成腫瘤性骨及骨樣組織。預(yù)后與傳統(tǒng)型骨肉瘤相同。

　　根據(jù)病史、外傷史(誘因)、全身表現(xiàn)、局部體征、X線(xiàn)檢查能夠成立診斷。

　　臨床上對(duì)青少年有近膝關(guān)節(jié)的骨端疼痛，腫脹等應(yīng)認(rèn)真檢查，根據(jù)病史、體征及X線(xiàn)片、放射性核素骨掃描、CT、MRI及實(shí)驗(yàn)室檢查，大多可以診斷，必要時(shí)作活體組織檢查。應(yīng)注意與下述病變鑒別：骨化肌炎、掌骨和跖骨結(jié)核性骨炎(此處骨肉瘤極少發(fā)生)，慢性骨髓炎、骨囊腫與巨細(xì)胞瘤等。