作者: dxmo 2011-04-11 10:25 [查查吧]:ytshengsheng.cn
遺傳性疾病,是指父母的生殖細胞,也就是精子和卵子里攜帶有病基因,然后傳給子女并引起的疾病。
哪些遺傳病會引起不孕不育?
男性不育癥的診斷和分類中,人們對常見的男性不育因素比較熟悉,而對引發(fā)男性不育的遺傳性疾病卻了解甚少,引起男性不育的五種遺傳性疾病。
(1)克萊恩費爾特氏綜合征較為常見,在男性新生兒中約占1/500,由克萊恩費爾特博士于1942年首先描述,故此命名。本病在兒童期通常無癥狀,而在青春期出現(xiàn)癥狀,典型的臨床表現(xiàn)為:四肢生長過長,肌肉發(fā)育差,常見女性乳房,面部和體部毛發(fā)稀疏,睪丸小而硬,睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性,生精過程嚴重障礙或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的,無法治愈。
(2)特納氏綜合征 患者的染色體核型大多仍是46,XY;僅少數(shù)為染色體嵌合。臨床表現(xiàn)為身材矮小,蹼頸,耳朵位置低,盾狀胸,隱睪及生精功能障礙,血清中雄激素水平低,多數(shù)喪失生育能力。 942
(3)性逆轉綜合征 本病的臨床表現(xiàn)與克萊恩費爾特氏綜合征相似,外表為男性,具有男性心理狀態(tài),但睪丸小,無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46,XY。
(4)纖毛滯動綜合征 此病多有近親結婚家族史,臨床表現(xiàn)為內臟反位( 如:右位心),支氣管擴張和慢性鼻竇炎,精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發(fā)生運動障礙。
(5)唯支持細胞綜合征 本病發(fā)病率約為3%。外形上無先天畸型表現(xiàn),但睪丸中缺乏生精細胞,無精子,血清FSH升高,但睪酮水平正常。
還有一些其他遺傳性疾病引起的不育癥,也應予以注意。這些病人大多有近親結婚史,或是居住在偏僻的山村和水質惡劣的地區(qū),常有家族史等,需要認真調查,及時發(fā)現(xiàn)和治療。
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