哪些人一定要做唐氏篩查呢 別忽略了這些

　　唐氏綜合癥是一種染色體變異造成的先天性遺傳疾病，身患這種病的人，他們基因里的21號(hào)染色體比正常人多一條。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。所以做好唐氏篩查尤為關(guān)鍵!那么，哪些人一定要做唐氏篩查呢?別忽略了這些!

　　哪些人一定要做唐氏篩查呢?

　　1.懷孕年齡大于35歲的女性。

　　2.在懷孕初期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦。

　　3.以前有過畸形胎兒的分娩史，有反復(fù)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

　　4.產(chǎn)前出血，在妊娠期間有過陰道出血的女性。

　　5.在妊娠早期敷過藥，但是又不知道這種藥對(duì)胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。

　　6.夫婦乙方有先天性代謝疾病，或已生育過畸形兒的孕婦。

　　7.有明確的家族遺傳史，第1次懷孕時(shí)就應(yīng)該做唐氏篩查。

　　8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。

　　9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風(fēng)險(xiǎn)人群，因?yàn)槠湓偕旧w異常兒的風(fēng)險(xiǎn)比正常孕婦高10倍。

　　10、夫婦一方為染色體平衡異位者，其子代發(fā)生染色體畸變風(fēng)險(xiǎn)高。

　　11、產(chǎn)前篩查確定的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

哪些人一定要做唐氏篩查呢?別忽略了這些!（圖片來自攝圖網(wǎng)）

　　唐氏篩查檢查項(xiàng)目

　　1.對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號(hào)染色體長(zhǎng)臂21q22區(qū)帶為三體時(shí)，該個(gè)體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：

　　(1)標(biāo)準(zhǔn)型占全部病例的95%?；純后w細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。

　　(2)易位型占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個(gè)21號(hào)易位到1個(gè)22號(hào)染色體上。

　　(3)嵌合體型占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

　　2.羊水細(xì)胞染色體檢查

　　羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。

　　3.熒光原位雜交

　　以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進(jìn)行FISH雜交分析，可以對(duì)21號(hào)染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，提高檢測(cè)21號(hào)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。

　　4.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物

　　采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)。根據(jù)這3項(xiàng)(也可測(cè)定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。

　　5.常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

　　部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

　　哪些人一定要做唐氏篩查呢?別忽略了這些!一條染色體看似渺小，可人全身上下的細(xì)胞不計(jì)其數(shù)，每個(gè)細(xì)胞多一條，累計(jì)起來那就可怕了。人體就像是一臺(tái)精密的機(jī)器，每個(gè)方面的機(jī)體都很平衡。所以一定要好好注意咯!

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