唐氏篩查高危怎么辦 唐氏患兒能治好嗎

　　唐氏綜合征是先天性的染色體缺陷問題，多出來那么多的染色體，身體機(jī)制沒辦法相互補(bǔ)充，就會造成唐氏綜合征患者容貌和智力上的缺陷，像是眼距比常人寬、鼻子扁平、身材矮小、外耳小、嘴巴張開、流口水等等，都是這種病的臨床面容體征。那么，唐氏篩查高危怎么辦?唐氏患兒能治好嗎?

　　唐氏篩查高危怎么辦?

　　1.需進(jìn)一步確診是否為唐氏患兒

　　唐氏篩查結(jié)果為“高危”僅僅表明胎兒患唐氏兒的概率高于國際標(biāo)準(zhǔn)值，但并不表示胎兒就一定為唐氏患兒。所以接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏患兒。確診唐氏患兒一般用羊膜腔穿刺或絨毛進(jìn)一步檢查確認(rèn)。

　　2.確診后的處理辦法

　　唐氏綜合征目前還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。

　　3.堅持孕期檢查

　　唐篩檢查可以篩檢出60~80%的唐氏癥患兒。但是這種檢查方法只能輔助判斷胎兒患有唐氏癥的幾率大小，但不能最終確診胎兒是否患上"唐氏癥"。當(dāng)抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有唐氏兒的幾率高，但化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。因此每一位準(zhǔn)媽媽都要堅持做孕期檢查，準(zhǔn)確了解胎兒的發(fā)育狀況。

　　所以，就算您的唐氏篩查結(jié)果比國際標(biāo)準(zhǔn)高，為高危情況也不是說您的孩子就一定是唐氏患兒!

唐氏篩查高危怎么辦?唐氏患兒能治好嗎?（圖片來自攝圖網(wǎng)）

　　唐氏患兒能治好嗎?

　　唐氏綜合征目前尚無法治愈。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，目前醫(yī)學(xué)科技水平下是沒有可行治愈方法的。只能通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷盡量避免生下唐氏綜合征的寶寶。而一旦唐氏綜合征的寶寶出生，只能通過積極護(hù)理和教育訓(xùn)練，同時治療其合并疾病，使之能夠獲得一定的社會生存能力。對于唐氏綜合征來說，目前尚無有效治療方法。最好的建議還是終止妊娠。

　　1、遺傳咨詢

　　孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

　　2、產(chǎn)前診斷

　　染色體核型分析和FISH技術(shù)：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)。

　　這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正?；蚪咏５降湫偷呐R床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進(jìn)行教育。

　　3、治療

　　由于患兒免疫力低下，宜注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。

　　4、出生后治療

　　唐氏兒嬰幼兒時期常反復(fù)患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達(dá)50%以上。嬰兒時期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現(xiàn)愉快，對人親切，但情感調(diào)控能力差，波動較大，有時相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。

　　要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務(wù)，對患者以進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練，對弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué)，訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓(xùn)練，在監(jiān)護(hù)下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題，社會應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

　　唐氏篩查高危怎么辦?唐氏患兒能治好嗎?唐氏綜合征是一種常見的先天性疾病，目前還無法治療，最有效的辦法就是孕期時吃健康食品，防污染、防輻射、并且做好篩查，及早發(fā)現(xiàn)做出最好的選擇!

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