多囊卵巢綜合征(PCOS)是生育年齡婦女常見的一種復雜的內分泌及代謝異常所致的疾病,在不同診斷標準下作的家系分析研究經常提示PCOS遺傳方式為常染色體顯性遺傳;而應用“單基因-變異表達模型”的研究卻顯示PCOS是由主基因變異并50%可遺傳給后代,那么多囊卵巢綜合癥特點有哪些?讓我們一起來看看吧。
病因
目前對于PCOS病因學研究有非遺傳理論和遺傳理論兩種。
1.PCOS非遺傳學理論
研究認為孕期子宮內激素環(huán)境影響成年后個體的內分泌狀態(tài),孕期暴露于高濃度雄激素環(huán)境下,如母親PCOS史、母親為先天性腎上腺皮質增生癥高雄激素控制不良等,青春期后易發(fā)生排卵功能障礙。
2.PCOS遺傳學理論
此理論的主要根據(jù)PCOS呈家族群居現(xiàn)象,家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎。高雄激素血癥和(或)高胰島素血癥可能是PCOS家族成員同樣患病的遺傳特征,胰島素促進卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響。稀發(fā)排卵、高雄激素血癥和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發(fā)生高胰島素血癥和男性過早脫發(fā)的患病率增高。細胞遺傳學研究結果顯示PCOS可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。通過全基因組掃描的發(fā)現(xiàn)最大量的與PCOS相關的遺傳基因,如甾體激素合成及相關功能的候選基因、雄激素合成相關調節(jié)基因、胰島素合成相關基因、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調節(jié)的候選基因、脂肪組織相關的基因以及慢性炎癥相關基因。
總之,PCOS病因學研究無法證實此病是由某個基因位點或某個基因突變所導致,其發(fā)病可能與一些基因在特定環(huán)境因素的作用下發(fā)生作用導致疾病發(fā)生有關。
多囊卵巢綜合癥特點
1.月經紊亂
PCOS導致患者無排卵或稀發(fā)排卵,約70%伴有月經紊亂,主要的臨床表現(xiàn)形式為閉經、月經稀發(fā)和功血,占月經異常婦女70%~80%,占繼發(fā)性閉經的30%,占無排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障礙,缺乏周期性孕激素分泌,子宮內膜長期處于單純高雌激素刺激下,內膜持續(xù)增生易發(fā)生子宮內膜單純性增生、異常性增生,甚至子宮內膜非典型增生和子宮內膜癌。
2.高雄激素相關臨床表現(xiàn)
(1)多毛 毛發(fā)的多少和分布因性別和種族的不同而有差異,多毛是雄激素增高的重要表現(xiàn)之一,臨床上評定多毛的方法很多,其中世界衛(wèi)生組織推薦的評定方法是Ferriman-Gallway毛發(fā)評分標準。我國PCOS患者多毛現(xiàn)象多不嚴重,大規(guī)模社區(qū)人群流調結果顯示mFG評分>5分可以診斷多毛,過多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿內側。
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