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血友病遺傳的方式及其治療

      血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我國(guó),血友病的社會(huì)人群發(fā)病率為5~10/10萬(wàn),嬰兒發(fā)生率約1/5000。

  一、遺傳方式

  1、血友病甲患者與正常女性結(jié)婚,所生兒子為正常,女兒均為攜帶者。

  2、正常男性與女性攜帶者結(jié)婚,所生兒子50%可能患有血友病甲,女兒50%可能為攜帶者。

  3、血友病甲患者與女性攜帶者結(jié)婚,其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%,其所生兒子患病的可能性占50%。

  4、男女都為血友病患者的人結(jié)婚,其所生子女均為血友病患者。

  二、治療

  藥物治療

  療效低于凝血因子替代治療,如使用:去氨加壓素(desmopressin,DDAVP)、達(dá)那唑(danazol)以及糖皮質(zhì)激素改善血管通透性等。

  家庭治療

  血友病患者的家庭治療在國(guó)外已廣泛應(yīng)用。血友病患者及其家屬應(yīng)接受關(guān)疾病的病理、生理、診斷及治療知識(shí)的教育,家庭治療最初應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行。除傳授注射技術(shù)外,還包括血液病學(xué)、矯形外科、精神、心理學(xué)以及艾滋病、病毒性肝炎的預(yù)防知識(shí)等。

  外科治療

  有關(guān)節(jié)出血者應(yīng)在替代治療的同時(shí),進(jìn)行固定及理療等處理。對(duì)反復(fù)關(guān)節(jié)出血而致關(guān)節(jié)強(qiáng)直及畸形的患者,可在補(bǔ)充足量凝血因子的前提下,行關(guān)節(jié)成型或人工關(guān)節(jié)置換術(shù)。

  其他治療

  如通過(guò)不同的基因療法,使患者體內(nèi)表達(dá)足量的凝血因子等,目前這些方法尚處于臨床試驗(yàn)階段,還沒(méi)有完全用于臨床。

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