侏儒癥(Dwarfism)是由一種基因疾病引起的，會(huì)導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長。那么侏儒癥的癥狀有哪些呢?讓我們一起來看看吧。

　　侏儒癥病因

　　1.骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

　　2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征)，貓叫綜合癥(5號(hào)染色體短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

　　3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

　　4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退(克汀病)。

　　5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

　　6.家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥，體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。

　　7.長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

　　侏儒癥的癥狀

　　垂體性侏儒

　　為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發(fā)育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有：1)生長遲緩，無青春發(fā)動(dòng)期，成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對稱33)骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實(shí)際年齡;4)性器官發(fā)育不良，第二性征不發(fā)育;5)蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒);6)實(shí)驗(yàn)室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正?；蚱?。

　　童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴(yán)重營養(yǎng)不良等，可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂，導(dǎo)致全身營養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn)，但都與垂體分泌功能減退有關(guān)，所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。

　　克汀病

　　甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí)，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導(dǎo)致身材矮小。本癥的臨床特點(diǎn)為：1)臉部外型發(fā)育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外;2)股骨、脛骨等主要長骨發(fā)育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長;3)性發(fā)育較遲，或不受影響;4)智能低下。

　　克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時(shí)間較后，則稱作粘液性水腫。

　　軟骨發(fā)育障礙

　　本病由于軟骨生長能力很弱，骨路縱長發(fā)育遲緩，形成嚴(yán)重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有：1)軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;3)智力發(fā)育正常;4)性器官正常，有生殖能力。

　　卵巢發(fā)育不全癥

　　本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷癥?；颊呗殉舶l(fā)育不全，伴有侏儒癥。其特點(diǎn)是：1)越接近青春期生長發(fā)育越遲緩;2)生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng);3)身體矮胖，有盾甲狀胸;4)患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒癥恰好相反。

　　此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質(zhì)性的，而非病理性的，與遺傳有關(guān)。

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