唐氏綜合癥篩查要注意什么

　　唐氏綜合癥篩查要注意什么？我們一直在強(qiáng)調(diào)孕期產(chǎn)檢的重要性，為了自己胎兒和自身健康著想，一定要按時(shí)到醫(yī)院體檢。其中，唐氏綜合癥篩查是孕期體檢很重要的一項(xiàng)檢查，那我們?cè)谧鎏剖暇C合癥篩查時(shí)都該注意些什么呢？

　　小兒唐氏綜合癥聽(tīng)起來(lái)很難理解，其實(shí)說(shuō)簡(jiǎn)單點(diǎn)就是在正常的染色體上多出了一條21號(hào)染色體所導(dǎo)致的疾病。我們正常人都只有兩條21號(hào)染色體，而患有唐氏綜合癥患的會(huì)有三條21號(hào)染色體，因此這種疾病也被稱(chēng)為“21三體綜合癥”，就目前所了解它會(huì)導(dǎo)致患兒的智力低下。而且患兒的面容特殊，并伴有多種畸形，25%-50%的患兒會(huì)患有先天性心臟病，少數(shù)的還有消化道畸形，患有急性淋巴細(xì)胞白血病也占很大部分。一旦患兒出生，往往會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，迄今為止醫(yī)學(xué)界對(duì)此疾病還尚無(wú)法根治，所以對(duì)唐氏綜合癥一直是以產(chǎn)前篩查為重點(diǎn)。

　　一些醫(yī)學(xué)專(zhuān)家介紹，在孕中期進(jìn)行孕婦血清三聯(lián)來(lái)篩查胎兒唐氏綜合癥是一種行之有效的方法。經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期而大量的調(diào)查，我們發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合癥胎兒的孕婦在孕中期時(shí)候血清中甲胎蛋白αFP會(huì)變的偏低，促絨毛膜性腺激素（HCG）則會(huì)較高，非結(jié)合雌三醇（uE3）也偏低。所以，醫(yī)學(xué)上會(huì)通過(guò)對(duì)孕婦的年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴(lài)性糖尿病等因素進(jìn)行相關(guān)性分析，進(jìn)而在進(jìn)行唐氏綜合癥篩查時(shí)我們需要注意以下問(wèn)題：

　　1、 進(jìn)行篩查的時(shí)間：處在孕中期14到21周的孕婦，其中以15到18周時(shí)時(shí)間最佳。

　　2、進(jìn)行唐氏綜合癥篩查孕婦的年齡不受限制，但是年齡較大的孕婦唐氏綜合癥（DS）呈陽(yáng)性的幾率較高。

　　3、篩查當(dāng)天，清晨的時(shí)候空腹采靜脈血，當(dāng)天就會(huì)進(jìn)行血清甲胎蛋白(αFP)、非結(jié)合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度的測(cè)定。

　　4、孕婦本人需要提供自己的生年月日、末次月經(jīng)日期、體重、是否患有糖尿病等相關(guān)信息，并輸入軟件等待分析。不能通過(guò)末次月經(jīng)確定孕周的孕婦，應(yīng)該用B超測(cè)得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過(guò)計(jì)算機(jī)得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合癥（DS）的風(fēng)險(xiǎn)。

　　5、篩查的結(jié)果如果呈陰性，則表明孕婦懷有唐氏綜合癥胎兒的幾率小，屬于低危人群，但是篩查結(jié)果不能代表最后的診斷結(jié)果，被篩查值為陰性者，也是會(huì)有非常小的幾率為異常妊娠；篩查結(jié)果為陽(yáng)性者，建議進(jìn)一步的進(jìn)行羊水染色體核型分析并做最后的確診。

　　唐氏綜合癥篩查是我國(guó)出生缺陷干預(yù)工程的重要組成部分，對(duì)國(guó)家和家庭都有著很重要的意義。鑒于唐氏綜合癥目前尚無(wú)有效的治療方法，應(yīng)對(duì)此病癥最好手段就是盡早確診，在孕婦分娩前終止妊娠。唐氏篩查沒(méi)有副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。

　　對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查孕媽咪一定要重視，為了家庭幸福，將可能的風(fēng)險(xiǎn)降到最低。