罕見基本顧名思義，罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，那么兒童罕見遺傳疾病有哪些呢?今天就來和大家一起了解一下兒童罕見遺傳疾病

　　兒童罕見遺傳疾病詳情

　　1.戈謝病

　　戈謝病是最常見的一種溶酶體貯積癥，屬遺傳代謝病(ICD-10-E)，以常染色體隱性方式遺傳。國外人群患病率約為十萬分之一，在猶太人中常見(發(fā)病率約為千分之一)。因位于1號(hào)染色體長臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因的突變，造成體內(nèi)該酶的缺乏，細(xì)胞內(nèi)脂類分子無法正常代謝而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致各種臨床表現(xiàn)

　　2.法布雷病

　　法布雷病是一種溶酶體貯積病(ICD-10-E)。由于編碼α-半乳糖苷酶(α-galactosidase，α-GAL)的基因突變，患者體內(nèi)缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂質(zhì)，特別是三己糖基神經(jīng)酰胺(GL3)無法被代謝，而堆積在溶酶體內(nèi)，導(dǎo)致各種臨床癥狀。該病以X性連鎖顯性方式遺傳。患者多為男性，且癥狀重，攜帶一個(gè)致病基因的女性癥狀通常較男性輕。

　　3.粘多糖貯積癥

　　粘多糖貯積癥(Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS)是一組粘多糖代謝異常的溶酶體貯積癥(ICD-10-E)。粘多糖是構(gòu)成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，粘多糖貯積癥患者體內(nèi)細(xì)胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶，導(dǎo)致粘多糖漸漸堆積在細(xì)胞、結(jié)締組織與許多器官中，并引起器官的功能障礙。

　　4.糖原貯積癥

　　糖原累積病(GSD)是一組遺傳性糖原代謝病(ICD-10-E)，是由于參與糖原合成或分解的多種酶中的任何一種酶的缺乏所致，以異常量或異常類型的糖原在組織中沉積為特征。除部分GSD IX型為性連鎖遺傳外，其余類型的均為常染色體隱性遺傳。

　　5.龐貝病

　　龐貝病為一種溶酶體貯積癥，又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積癥(ICD-10-E)，以常染色體隱性方式遺傳。由于位于第十七號(hào)染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細(xì)胞的溶酶體中，導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉病變。人群患病率為四萬分之一～三十萬分之一。

　　6.成骨不全癥

　　成骨不全癥，又稱脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃，是一種因先天遺傳性缺陷(ICD-10-Q)，由于患者I型膠原蛋白纖維病變，造成骨骼強(qiáng)度耐受力差而容易骨折的疾病。約90%的OI是由于I型膠原α1鏈(COL1A1)和α2鏈(COL1A2)基因突變所致。多呈常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。

　　7.肺動(dòng)脈高壓

　　肺動(dòng)脈高壓是由多種原因，包括基因突變、藥物、免疫性疾病，分流性心臟畸形、病毒感染等侵犯小肺動(dòng)脈，引發(fā)小肺動(dòng)脈發(fā)生閉塞性重構(gòu)，導(dǎo)致肺血管阻力增加，右心室肥厚擴(kuò)張的一類惡性心臟血管疾病,患者多因難以控制的右心衰竭而死亡。肺動(dòng)脈高壓病因譜廣、預(yù)后差,目前已成為國內(nèi)外醫(yī)學(xué)界公認(rèn)的公共健康問題。

　　罕見病的治療

　　由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對(duì)于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進(jìn)也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研制出對(duì)癥藥品，由于患者市場相對(duì)較小，其價(jià)格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

　　這些罕見疾病并不具傳染力，不需要大家如此敬而遠(yuǎn)之。在許多國家和地區(qū)，甚至是一些發(fā)展中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障、社會(huì)保險(xiǎn)、個(gè)人權(quán)益等多方面的強(qiáng)制規(guī)定來確?；颊叩闹委熅戎驼Ｉ?。

　　以上就是關(guān)于兒童罕見遺傳疾病大全，希望能夠幫助你漲知識(shí)。