血友病病因

　　血友病是一組遺傳性凝血機(jī)制障礙所致的出血性疾病，輕微外傷后出現(xiàn)出血不止傾向。血友病A為第Ⅷ因子( AHF)結(jié)構(gòu)異?；蚩寡巡∏虻鞍? AHG)缺乏癥;血友病B為凝血因子Ⅸ或血漿凝血活酶成分( PTC)缺乏癥;血友病C為凝血因子Ⅺ或血漿凝血酶前質(zhì)(PTA)缺乏癥。我國(guó)以血友病A多見(jiàn)，占70%~80%;其次為血友病B，占10%～15%;血友病C少見(jiàn)。

　　血友病的遺傳規(guī)律是：男患者與正常女性結(jié)婚所生女孩均為血友病傳遞者，男孩正常;女患者與正常男性結(jié)婚所生男孩約半數(shù)患病，半數(shù)正常，女孩約半數(shù)傳遞者，半數(shù)正常。男患者與女傳遞者結(jié)婚，所生女孩半數(shù)為患者，半數(shù)為傳遞者，男孩中半數(shù)為患病，半數(shù)正常。

　　痛風(fēng)病病因

　　1、原發(fā)性高尿酸血癥和痛風(fēng)病有關(guān)因素

　　(1)遺傳性尿酸鹽生成過(guò)多 主要由于酶的遺傳突變使體內(nèi)酶的功能缺乏或功能失調(diào)所致。

　　(2)獲得性尿酸鹽生成過(guò)多 包括兩個(gè)方面：內(nèi)源性尿酸增高(即體內(nèi)嘌呤分解代謝)，外源性尿酸(即高嘌呤食物的攝入)。如果同時(shí)再過(guò)量飲酒，則更有助于痛風(fēng)病的發(fā)生。

　　(3)腎臟排泄尿酸的能力降低 各種腎臟器質(zhì)性疾病引起的腎功能減退，而使尿酸排泄減少。

　　2、繼發(fā)發(fā)性高尿酸血癥和痛風(fēng)病

　　(1)繼發(fā)于其他先天性代謝紊亂疾病：糖原累積病I型，因葡萄糖-6磷酸酶缺乏而致病，可伴有嘌呤合成增加，尿酸生成過(guò)多和排泄減少而發(fā)生高尿酸血癥;Lesch - Nyhan綜合征，由于次黃嘌呤一烏嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶完全缺乏致尿酸生成過(guò)多。此兩病均可出現(xiàn)痛風(fēng)病癥狀。

　　(2)繼發(fā)于其他疾病或藥物：骨髓增生性疾病和淋巴增生性疾病，如白血病、漿細(xì)胞骨髓瘤、淋巴瘤等;腫瘤化療后，由于核酸轉(zhuǎn)換增加，致尿酸生成增多。一些藥物如水楊酸、乙胺丁醇、煙酸、乙醇等，可使尿酸排出減少。